阿尔茨海默病是一种中枢神经系统退行性疾病，俗称老年痴呆，以记忆衰退、认知障碍、行为异常、生活能力丧失为核心表现。该疾病起病隐匿，且无法根治，因此需要提早发现，提早干预。

近年来，随着全球老龄化的加剧，阿尔茨海默病已成为重大公共卫生挑战，中国也面临沉重的疾病负担。与此同时，临床对精准诊断也提出了更高要求，传统方法因有创且费用昂贵较难普及，而新型血液标志物的检测因其经济、高效的特点，成为辅助诊断和筛查的重要工具。基于此背景下，中国微循环学会神经变性病专业委员会制定了《阿尔茨海默病诊断规范共识(2026)》，通过整合最新研究证据和多模态技术，共提出23条专家推荐意见，为精准诊断、早期干预和疾病管理提供参考。

本篇指南在实验室检查环节共提出7条推荐意见，特别指出：脑脊液检测仍是诊断的直接手段，Aβ₄₂/Aβ₄₀比值、p tau217、p tau181/Aβ₄₂、t tau/Aβ₄₂是核心诊断标志物。但近年来，血液标志物的因其微创、便捷、可重复性的优势，在阿尔茨海默病的早筛以及后期检测中的价值日益凸显，未来可能逐渐普及成为临床重点。血浆p‑tau217、p‑tau217/Aβ₄₂、Aβ₄₂/Aβ₄₀准确性接近脑脊液，灵敏度及特异性较高的标志物 (如p‑tau217) 甚至可替代Aβ‐PET或脑脊液标志物检测作为早期阿尔茨海默病的病理标志物；而NfL与GFAP虽不可独立诊断，但在预测疾病进展时仍可发挥重要作用。

本指南主要包含以下几个部分：

关于病史采集与体格检查的推荐意见明确提出，临床医师在采集病史时除听取患者本人陈述外，还必须获取知情者提供的补充信息，以保证病史完整可靠；同时要求对所有疑似或确诊的认知障碍患者，均应规范完成全面的一般体格检查与系统神经系统检查，为痴呆的初步诊断与病因鉴别提供关键依据。

神经心理评估是阿尔茨海默病诊断、分期与疗效评价的核心手段，分为人工、电子化与智能化三类方法，以MMSE、MoCA为核心筛查工具，以CDR为分期金标准，结合专项认知量表、精神行为与日常生活能力量表开展全面测评，基层可选用Mini-Cog、画钟测验等简易工具，电子化与智能化评估则凭借标准化、高效及可连续监测的优势，适用于社区筛查与长期随访，为精准诊断和病情监测提供客观依据。

阿尔茨海默病的实验室检查，一方面通过系统的常规血液化验，排除各类可逆或可治性认知障碍病因，另一方面借助脑脊液与血液标志物明确疾病核心病理改变，从而实现早期诊断与及时干预。

文中就脑脊液与血液标志物提出的相关推荐意见如下：

● 脑脊液Aβ42/Aβ40比值、p‐tau217、p‐tau181/Aβ42比值和t‐tau/Aβ42比值可用于诊断阿尔茨海默病 (Ⅰ级推荐，A级证据)。

● 高准确度检测的血浆 p‐tau217、p‐tau217/Aβ42比值和Aβ42/Aβ40比值可用于阿尔茨海默病的诊断 (Ⅱ级推荐，B级证据)。

● NfL和GFAP (脑脊液和血浆) 对阿尔茨海默病的诊断特异性不足，不能单独用于诊断，可用于预测疾病进展 (Ⅰ级推荐，A级证据)。

● 对于因客观认知功能障碍而接受记忆障碍专科治疗的患者，灵敏度和特异度≥90%的血液标志物检测可替代Aβ‐PET或脑脊液标志物检测 (专家共识)。

影像学检查是阿尔茨海默病诊断、鉴别、分期及用药安全评估的重要依据，分为结构、功能和分子影像三类：MRI为首选常规检查，可评估脑萎缩、脑白质病变与脑微出血，用于诊断、鉴别及抗Aβ治疗的安全监测，CT仅作为MRI禁忌时的替代；功能影像如DTI、fMRI、ASL可辅助早期诊断，但不做常规；Aβ‑PET与tau‑PET属于分子影像，前者用于确诊Aβ病理、指导靶向药物使用，后者用于评估疾病严重程度与生物学分期；在无法开展病理及标志物检测时，可结合典型影像学与临床特征做出临床诊断。

其他检查包含脑电图和基因检测：脑电图可辅助早期筛查与疗效评估；基因检测用于家族性、早发型患者确诊，APOE基因可评估风险与用药安全。

*以上内容引自：中国微循环学会神经变性病专业委员会. 阿尔茨海默病诊断规范共识[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2026, 26(2): 112-128.

Medix Biochemica长期深耕于阿尔茨海默病血液标志物原料的研发领域，以高灵敏度、高特异性为核心研发方向，持续打造高品质原料与关键试剂产品，为临床提供高效、便捷、精准的早期筛查与诊断解决方案，助力推动阿尔茨海默病早发现、早诊断、早干预。